17 апреля Всемирный день гемофилии

Гемофилию называют царской болезнью благодаря королевским династиям Европы, представители которых в силу частых браков с родственниками страдали этим наследственным заболеванием – несвертываемостью крови. В России это заболевание стало широко известно из-за гемофилии у цесаревича Алексея.

Гемофилия – заболевание крови, связанное с дефицитом наследственных факторов свертываемости 8 и 9.

Мужчины чаще страдают гемофилией, носителями гена являются женщины. Впрочем, и среди прекрасной половины человечества есть те, у кого диагностируется заболевание.

Вероятность гемофилии у мальчиков – 1 случай на 10 тыс., у девочек – 1 случай на 100 млн.

Заболевание у девочек может развиться, если мама является носителем данного гена, а папа болен гемофилией.

Начиная с 1989 года по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения 17 апреля названо Всемирным днем гемофилии. Это призвано привлечь внимание к болезни и сделать все возможное для улучшения доступности и качества медицинской помощи больным гемофилией.

Ранняя диагностика

В настоящее время в Беларуси проживают 498 человек с гемофилией А и 116 с гемофилией В. Среди детского населения – 55 с гемофилией А и 13 с гемофилией В.

Еще несколько десятков лет назад гемофилия считалась практически неуправляемой болезнью. Средняя продолжительность жизни таких пациентов составляла около 11 лет. Сегодня ситуация радикально изменилась благодаря ранней диагностике (заболевание выявляют еще на стадии внутриутробного развития), широкому охвату больных необходимой терапией.

Первая задача генетической диагностики – выявление женщин, которые потенциально могут носить ген гемофилии. Если результат положительный, в течение первых сроков беременности женщина наблюдается специалистами, так как необходимо установить, есть у ребенка, особенно у мальчика, данный ген или нет.

Для проведения диагностики нет необходимости ехать в Минск. В областных центрах, регионах в генетических консультациях можно провести диагностику. На республиканском уровне – в РНПЦ «Мать и дитя». Амбулаторные кабинеты, стационарные кабинеты, лаборатории работают на эту категорию населения. Доступна реабилитация, не только медицинская, но психологическая, трудовая.

В 70 % случаев развитие гемофилии связано с наследственным фактором, в 30 % – результат спонтанных генетических мутаций.

Терапия

Как правило, при легкой и средней степени тяжести заболевания врачи наблюдают пациента. Рекомендуется соблюдать определенный режим, стараться избегать травмоопасных ситуаций. Если форма заболевания тяжелая, то человеку необходимо в течение всей жизни каждую неделю внутривенно вводить специальный препарат плазмы крови – антигемофильный фактор. Такое лечение своего рода гарантия, что осложнения не наступят.

Осложнения

Одним из тяжелых осложнений гемофилии является деформация суставов, которая развивается в результате гемартрозов (множественных кровоизлияний в суставы). Со временем это приводит к инвалидности, ограничению движений и возникновению болей. Сегодня благодаря профилактическому лечению стало возможным выполнение операций по замене суставов у пациентов с гемофилией. Такие вмешательства проводят в Республиканском научно-практическом центре травматологии и ортопедии.

Ранняя диагностика с последующим лечением позволяет людям с гемофилией жить полноценной жизнью. Все они получают гарантированную государственную помощь в виде назначения высокоэффективных и вирус-безопасных препаратов крови, чтобы избежать осложнений. Дети уже в раннем возрасте получают профилактическое лечение. Оно гарантирует отсутствие в дальнейшем проблем, с которыми сталкиваются теперь уже взрослые люди, ранее не получавшие подобную терапию.

Профилактика 

Первичная профилактика назначается с первых дней жизни. Это позволяет предупредить развитие кровотечений. Вторичная профилактика направлена на предотвращение нарушений опорно-двигательного аппарата.

Основные принципы оказания медпомощи пациентам с гемофилией

1. Создание центральной организации по лечению гемофилии. С 2008 года в республике действует Республиканский гемофилический центр.
2. Сформирован Национальный регистр пациентов.
3. В каждом областном центре и регионе есть гематологический центр, в котором могут проходить лечение больные гемофилией.
4. Сотрудничество медицинских работников и пациентов в решении вопросов лечения (хирургов и травматологов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов, врачей других специализаций).
5. Сегодня для лечения используются препараты только с двойной вирусной инактивацией.
6. С 2005 года препараты для внутривенного введения выдаются на дом.
7. Первичная и вторичная профилактика.
8. Специализированные услуги экстренной помощи. Служба скорой медицинской помощи имеет списки пациентов с гемофилией, им также предоставляются антигемофильные препараты.
9. Уже с детского возраста проводится лечение гемофилии ингибиторной формы.
10. Регулярно проводятся различные исследования в области разработки новых методов лечения гемофилии. Для пациентов на постоянной основе организованы Школы гемофилии.

До недавнего времени гемофилия считалась неизлечимым заболеванием. Все современные лекарственные средства могли только кратковременно повысить свертываемость крови путем введения антигемофильного фактора. Однако в прошлом году в Великобритании официально зарегистрированы первые два пациента с гемофилией, которые считаются излеченными. Это стало возможным благодаря генной терапии.

Здоровые люди — Новости