Гемофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
 

Определение
 
Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.
 
Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В). Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. В типичном случае человек с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год.

Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови — чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о заболевании содержатся в Талмуде, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной этой же манипуляцией.
 
Еще гемофилию называют «викторианской», или «царской» болезнью. Самой знаменитой носительницей рокового гена была английская королева Виктория. Российская императрица Александра Федоровна, будучи ее внучкой, унаследовала злосчастный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – Алексею.

По статистике, в настоящее время примерно 1 из 10 тыс. человек страдает гемофилией.

Причины появления гемофилии
 
Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин — ХY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая — от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом — от матери.
 
Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии. В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 30-50% от нормального уровня фактора свертывания.
 
Если женщина — носительница гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родится как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%) гемофилией, а дочери также с равной долей вероятности будут или здоровыми (50%), или носительницами (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную X-хромосому от матери.
 
Дочери могут болеть гемофилией с вероятностью 25%, если она есть у отца, а мать – носительница гена. Но это случается крайне редко.

Виды кровотечений/кровоизлияний (частота встречаемости в %):

• Типичные:
• гемартрозы крупных суставов 70-90%,
• гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%,
• кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%,
• гематурии 5-10%.
• Жизнеугрожающие:
• в ЦНС – 5%,
• в ЖКТ – 5%,
• в области шеи/горла – 5%,
• забрюшинные гематомы – 5%.

Симптомы гемофилии
 
Для тяжелой формы гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни (наблюдаются гематомы мягких тканей, посттравматические кровотечения из слизистых, гемартрозы). Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела.
 
Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни.

Геморрагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм или в результате хирургического лечения. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

Общие признаки гемофилии:

• длительные кровотечения после травм;
• внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
• кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
• десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
• постинъекционные кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи. Сбор жалоб и анамнеза вкупе с физикальным осмотром позволяют определить необходимый объем обследования пациента.

Всемирный день голоса

16 апреля отмечается праздник, название которого первоначально вызывает ассоциации на тему вокальных способностей человека. Речь идёт о Всемирном дне голоса (англ. World Voice Day). В действительности этот праздник, идея отмечать который появилась в конце 1990-х годов, посвящён феномену голоса человека и его роли в жизни людей.

Инициатором учреждения международного праздника выступила Американская Академия отоларингологии в 2002 году. В России к празднованию Дня присоединились в 2006 году.

Цель учреждения Международного дня голоса — привлечение внимания врачей-специалистов, а также всех людей на Земле к феномену человеческого голоса — дару, позволяющему людям общаться, выражать свои эмоции и чувства, радовать красотой звучания и т.д.; а также — к необходимости предотвращения проблем с голосом, реабилитации девиантного или больного голоса, тренировки артистичного голоса и исследования функций и применения голоса.

Традиционно 16 апреля в честь праздника проходят различные мероприятия с участием врачей, чья специализация напрямую или косвенно связана с поддержанием здоровья голоса человека, профилактикой и лечением заболеваний голосового аппарата. Семинары, лекции и симпозиумы собирают врачей, как на уровне регионов, так и на международном уровне, позволяя обмениваться опытом. В них принимают участие фониатры, оториноларингологи, невропатологи, эндокринологи.

Отдельные мероприятия (дни открытых дверей и концерты) проводят представители профессий, где голос играет ключевую роль: дикторы, теле и радиоведущие, актёры, певцы, журналисты и другие. Так, послом Международного дня голоса в России в 2015 году стала оперная певица Светлана Феодулова — обладательница самого высокого голоса в мире. Кстати, мероприятия в рамках Дня каждый год проходят под определенным девизом.

В современном мире многие воспринимают голос как данность и не задумываются о том, какая нагрузка ложится на этот хрупкий инструмент. Специалисты-медики и профессионалы, чья работа и призвание связаны с голосовым аппаратом, неустанно повторяют о том, что для сохранения голоса и профилактики заболеваний голосового аппарата в первую очередь необходимо придерживаться несложных (базовых) правил здорового образа жизни. Например, летом не следует пить ледяные напитки, а в холодное время года — не переохлаждаться и не пить газированные напитки, также не следует есть очень острую, горячую или соленую пищу.

Среди основных причин, вызывающих проблемы с голосом специалисты также называют вредные привычки (в первую очередь — курение), а также пренебрежение к профилактике простудных заболеваний, частое нахождение в задымленных помещениях, применение некоторых лекарственных средств и стрессовые ситуации.

Непременным участником мероприятий, посвящённых Международному дню голоса в России, является Федеральный научно-клинический Центр оториноларингологии России.

Кстати, многие ошибочно считают, что снизить нагрузку на голосовые связки поможет шёпот. Однако, по мнению специалистов, он только усиливает их перенапряжение. Поэтому его не следует считать альтернативой.

Среди наиболее интересных и необычных методов осознания важности голоса в повседневной жизни можно назвать способ, предложенный британскими специалистами и названный «Час тишины», когда во время повседневной активности или работы предлагается прекратить использовать голос на один час и попытаться решить все возникшие за это время вопросы, задачи и проблемы без его использования.

Важно помнить — чтобы голос всегда оставался чистым и был на высоте, необходимо следить за его гигиеной, проявлять заботу о нём, а при возникновении нарушений своевременно обращаться к специалистам.

Всемирный день здоровья — международный праздник, ежегодно отмечаемый 7 апреля.

Направлен на привлечение внимания к проблемам здравоохранения и укрепление здоровья населения.

 Дата выбрана в честь создания Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в 1948 году, когда вступил в силу устав организации.

И уже ежегодное проведение Дня здоровья вошло в традицию с 1950 года.

Идея об учреждении праздника была выдвинута на первой сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, которая проходила двумя годами ранее в Женеве.

Каждый год ВОЗ выбирает тему, отражающую наиболее актуальные проблемы здравоохранения. Например:

• в 2023 году — «Здоровье для всех», подчёркивала важность равного доступа к медицинской помощи и услугам для всех людей;
• в 2024 году — «Моё здоровье — моё право», призвана способствовать утверждению права каждого человека на качественное медицинское обслуживание, просвещение и информацию;
• в 2025 году — «Здоровое начало жизни — залог благополучного будущего», в рамках темы ВОЗ намерена уделить приоритетное внимание материнству и проблеме младенческой смертности.
• в 20226 году- «Вместе к здоровью. Вместе с наукой» — тема Всемирного дня здоровья Под этим девизом запланирована годовая кампания, посвящённая научной кооперации в интересах защиты здоровья человека, животных, растений и планеты. Всемирный день здоровья служит призывом к людям всего мира доверять достижениям науки.